Muerte súbita en embarazada por embolia trofoblástica vs. tiroiditis vs. canalopatía / Sudden death in pregnancy caused by trophoblastic embolism vs. thyroiditis vs. channelopathy

Mujer de 43 años, gestante de 37 semanas con controles periódicos normales que fallece súbitamente tras cuadro de náuseas y vómitos. Se realiza autopsia forense con estudio histopatológico de todos los órganos (maternos y fetales), toxicológico y genético. Los hallazgos fundamentales fueron: múltiples émbolos trofoblásticos en pulmón; extensa tiroiditis linfocitaria crónica e hipofisitis focal. El análisis genético demostró un polimorfismo en el gen SCN5A del canal del sodio. Se plantean 3 posibles causas de muerte: 1) embolismo trofoblástico; 2) arritmia por alteración electrolítica asociada a hipotiroidismo y potenciada por las náuseas y los vómitos, y 3) síndrome de QT largo por hipertiroidismo y polimorfismo en el gen SCN5A. Este caso es ilustrativo de que la determinación de la causa de la muerte durante el embarazo o puerperio puede ser muy compleja, por lo que la autopsia debe ser exhaustiva incluyendo el estudio histopatológico de los órganos endocrinos, análisis genético y análisis bioquímico

A 43-year-old, 37-week-pregnant woman with normal periodic controls dies suddenly after nausea and vomiting. A complete forensic autopsy is performed with histopathological study of all organs (maternal and foetal), and toxicological and genetic analysis. The main findings were: multiple trophoblastic embolism in the lung; extensive chronic lymphocytic thyroiditis; and focal hypophysitis. Genetic analysis demonstrated a polymorphism in the SCN5A gene of the sodium channel. There are three possible causes of death: 1) trophoblastic embolism; 2) arrhythmia due to electrolyte disturbance associated with hypothyroidism and enhanced by nausea and vomiting; 3) long QT syndrome due to hyperthyroidism and polymorphism in the SCN5A gene. This case illustrates that determination of cause of death during pregnancy or puerperium can be very complex, so the autopsy must be exhaustive including histopathological study of the endocrine organs, and genetic and biochemical analysis

Calcificación miocárdica y muerte súbita: posible relación etiopatogénica. A propósito de 2 casos / Myocardial calcification and sudden death: Possible aetiopathogenic relationship. Report of two cases

Se describen 2 casos de muerte súbita con hallazgo autópsico de una calcificación miocárdica difusa. El primer caso en posible relación a un hiperparatiroidismo primario por adenoma de paratiroides, y el segundo de origen indeterminado por autopsia incompleta. Se comentan los antecedentes clínicos y la descripción histopatológica de ambos casos, las posibles causas de la calcificación, y el mecanismo por el que pudo ocurrir la muerte súbita de ambos pacientes

Two cases are described of sudden death with an autopsy finding of significant myocardial calcification. The first case was in possibly due to primary hyperparathyroidism caused by parathyroid adenoma. The second case was of indeterminate origin due to incomplete autopsy. The clinical background and histopathological description of both cases, as well as the possible causes of the calcification, that have to be taken into account in the study of sudden death, are discussed

Diagnóstico post mortem de las cardiopatías estructurales / Post-mortem diagnoses of structural cardiopathies

La patología cardiaca no solo es responsable del 80% de las muertes súbitas, sino que puede ser coadyuvante en las muertes ocurridas durante intervenciones quirúrgicas o en el transcurso de ingresos hospitalarios, y puede estar relacionada con muertes accidentales. Un estudio especializado y protocolizado del corazón garantiza una correcta valoración médico-legal del fallecimiento, pero además es esencial para la detección de cardiopatías familiares. Se presentan las características anatomopatológicas de las cardiopatías estructurales más frecuentes en el ámbito forense según criterios de los grupos de referencia en patología cardiovascular (AU)

Cardiac diseases are responsible for 80% of sudden deaths, but they may also be involved in deaths that have occurred during surgical procedures or in hospitalised patients, as well as being related to accidental deaths. A specialised heart examination guarantees the medico-legal assessment of the cause of death, and is essential in the diagnoses of familial cardiopathies. The pathological characteristics, according to cardiovascular pathology criteria of the most frequent structural cardiopathies in forensic practice are presented (AU)

Hernias encefálicas. Clasificación, neuropatología y problemas medicolegales / Brain herniations. Classification, Neuropathology and medico-legal problems

Las hernias cerebrales son la causa inmediata del fallecimiento en muchas lesiones neurológicas. Algunos protocolos recientes de actuación neuroquirúrgica han originado nuevas modalidades, como por ejemplo en el llamado síndrome del trefinado. Se requiere, pues, una revisión actualizada del tema, máxime cuando tiene importantes implicaciones medicolegales. Nuestro objetivo es revisar las clasificaciones, adaptarlas a los avances en Neurorradiología y Neurocirugía, y analizar su problemática medicolegal. La actualización de la clasificación y un conocimiento detallado de la fisiopatología de las hernias cerebrales constituyen la mejor orientación para la resolución de problemas forenses en lo relativo a etiología, causalidad y secuelas de las lesiones encefálicas (AU)

Brain herniation is the immediate cause of death in most of neurological lesions. Some recent neurosurgical protocols have promoted new kinds of herniation, like those that occur in the so-called syndrome of the threphined. Therefore, an up-to-date revision of this subject is required in regard of its important medico-legal implications. Our aim is to review the present classifications, adapting them to Neuroimaging and Neurosurgical advances, and analyzing the medical-legal issues of brain herniation. The problems extend not only to Pathology, but also to Clinical Forensic subjects. An up-to-date classification and a more detailed knowledge of the brain herniations physiology and pathology are the best tools to address their forensic problems, in particular those related with etiology, causation and sequels of brain lesions (AU)

Hiperglucemia, cetoacidosis y lesión de Armanni-Ebstein: un caso ilustrativo / Hyperglycemia, ketoacidosis and Armanni-Ebstein lesion: an illustrative case

La cetoacidosis es una alteración metabólica que puede conducir a la muerte de forma rápida e inesperada y, por tanto, ser objeto de una autopsia judicial. Histológicamente se caracteriza por el hallazgo de vacuolas subnucleares en los túbulos proximales renales, la denominada lesión de Armanni-Ebstein (AE). Aunque suele ser de etiología diabética también puede tener otro origen, fundamentalmente alcohólico. Presentamos el caso de una mujer de 45 años con una historia de abuso de alcohol, se encuentra fallecida en su domicilio. Se observó hialinosis arteriolar, lesión AE en riñones y esteatosis en hígado; el estudio químico-toxicológico demostró cuerpos cetónicos en sangre y el análisis bioquímico del humor vítreo niveles de glucosa elevados. Se discute el origen más probable de cetoacidosis y la necesidad de un abordaje multidisciplinar en la investigación de las muertes súbitas inesperadas (AU)

The ketoacidosis is a metabolic disorder that may lead to unexpected sudden death and therefore be issued for a forensic autopsy. Its histopathology is characterized by subnuclear vacuoles in the renal proximal tubules, namely the Armanni-Ebstein (AE) lesion. It is usually caused by diabetes, although other origins are possible, mainly alcoholic abuse. We hereby show the case of a 45-year-old woman with a history of alcohol consumption found dead at her home. An arteriolar hyalinosis, AE lesion in kidneys and steatosis in the liver were found; results revealed ketonic bodies in blood and a high glucose value in vitreous humour. The most probable cause of ketoacidosis is discussed and also the need for a multidisciplinary approach in unexpected sudden deaths investigations (AU)

Autopsia cardiaca en patología forense / Cardiac autopsy in forensic pathologhy

El estudio del corazón es esencial en la investigación de un gran número de autopsias judiciales, especialmente en los casos de muerte súbita cardiaca. Un estudio óptimo requiere un examen macroscópico y microscópico protocolizado. El objetivo de este artículo es presentar unos conceptos básicos sobre el procedimiento de estudio del corazón, con el fin que los médicos forenses estén familiarizados con el mismo(AU)

The study of the heart is essential in the investigation of a large number of forensic autopsies, especially in cases of sudden cardiac death. An optimal study requires a protocolized macroscopic and microscopic examination. The aim of this article is to present some basic concepts about the procedure for examining the heart, thus ensuring the forensic physicians are familiar with it(AU)

Sudden unexplained death among persons 1-35 years old.

Sudden unexplained death (SUD) on children and young people is unusual, although the real magnitude is unknown. The clinical and physiopathological characteristics are poorly defined. The aim of this work is to analyse the epidemiological, clinical and pathological characteristics of SUD on children and young people. In this population observational study, all sudden non-violent deaths between 1 and 35 years occurred in Bizkaia (north Spain) from 1991 to 1998 were investigated, analysing those diagnosed as SUD. Pathological records, circumstances of death and autopsy findings were obtained. Out of 107 cases of sudden death (SD), 19 were SUD. The mortality rate of SUD was 0.43/100,000 persons per year. Five had pathological antecedents: syncopal episodes in three cases and tachycardia and ventricular extrasystoles one each. The initial symptom was sudden collapse (N=13). In four cases, a precipitating factor was identified (two physical exercise and two emotional stress). Six cases died during sleep. Minimal pathological findings in coronary arteries, myocardium or conduction system was found in nine cases. Heart weight increased (under interval of confidence of 95%) was present in 12 cases. In conclusion, the SUD is very infrequent in children and young people. However, it has great clinical significance because it affects people in good health and occurs without warning symptoms. Some of these cases can be due to cardiac arrhythmias. In deaths in bed there is a high frequency of SUD. In the future, it may be possible that abnormalities at a molecular level will be detected in some of the cases identified today as SUD.